La mutación que casi nadie sabe que tiene y que puede estar detrás de la ansiedad, el déficit de atención y los abortos espontáneos

La tarde cae pesada sobre la rambla y el río parece arrastrar una luz anaranjada que se estira hasta la vereda. Ahí, mientras el viento mueve las hojas de los jacarandáes, me cruzo con Ester, vecina del barrio de Belgrano, que me cuenta que hace meses viene lidiando con una fatiga que los médicos no le terminan de explicar. "Me decían que era estrés, que era la edad, que me cuidara", me dice con esa mezcla de bronca y alivio que aparece cuando uno empieza a entender lo que le pasa. Lo de Ester no es un caso aislado: detrás de malestares que suelen quedar flotando sin diagnóstico preciso hay, con más frecuencia de la que imaginamos, una cuestión genética concreta que tiene nombre y apellido. Se trata de la variante del gen MTHFR, que según la evidencia disponible está presente en alrededor del 46 por ciento de la población mundial y que, bien identificada, se corrige con un ajuste relativamente simple en la suplementación.

Qué hace el gen MTHFR y por qué su variante complica todo

Qué hace el gen MTHFR y por qué su variante complica todo

El MTHFR, cuyo nombre completo es metilentetrahidrofolato reductasa, cumple una función puntual: transformar el folato en la forma activa que el cuerpo puede aprovechar. Cuando existe una variante, esa conversión falla. La persona ingiere folato o ácido fólico a través de la dieta o de los suplementos, pero su organismo no logra procesarlo, y aparece un déficit funcional aunque la ingesta sea adecuada. El folato, vale aclararlo, es el que se encuentra de manera natural en los alimentos. El ácido fólico, en cambio, es un compuesto sintetizado en laboratorio por primera vez en 1943, que desde 1993 varios gobiernos incorporaron de manera obligatoria a granos procesados como panes, harinas, cereales y pastas. Para quienes portan la variante, ese agregado no solo no resuelve nada: puede acumularse sin procesarse y terminar generando más problemas que soluciones.

Las consecuencias que se observan con mayor frecuencia en quienes tienen esta mutación son una mayor incidencia de ansiedad, de trastorno por déficit de atención e hiperactividad y de abortos espontáneos. Síntomas que rara vez se asocian, en la consulta cotidiana, con una causa genética tratable. Sobre esto, el especialista en biología humana Gary Brecka lo planteó con una frase que vale la pena recordar: "Las personas no están rotas, simplemente tienen una deficiencia". La diferencia no es menor: una cosa es pensar que algo anda mal en uno y otra muy distinta es descubrir que lo que falta es una forma concreta de una vitamina que el cuerpo no puede fabricar por sí mismo.

El cambio concreto: pasar del ácido fólico al metilfolato

El cambio concreto: pasar del ácido fólico al metilfolato

La solución es directa. Para quienes tienen la variante, la indicación es reemplazar el ácido fólico por metilfolato, conocido también como 5-MTHF, que es la forma biodisponible que el organismo asimila sin necesidad de conversión. Este reemplazo aplica tanto a los suplementos individuales como a las vitaminas prenatales, donde la versión metilada resulta la indicada para las mujeres en etapa gestacional que portan la mutación. Se trata de un ajuste que no requiere grandes cambios de hábito, pero sí saber qué buscar en la etiqueta y qué pedirle al profesional que acompaña el tratamiento.

Y de paso, la vitamina D3: por qué importa y por qué no se toma sola

Y de paso, la vitamina D3: por qué importa y por qué no se toma sola

Hay otro nutriente que aparece en este mapa y que tiene impacto concreto sobre la salud a largo plazo: la vitamina D3. El rango clínico considerado normal va de 30 a 100 nanogramos por decilitro, pero en la práctica 30 nanogramas representan una deficiencia. El nivel que la evidencia disponible asocia con menor riesgo de ciertas enfermedades, incluyendo el cáncer de mama en mujeres, se ubica entre 60 y 80 nanogramos por decilitro. La recomendación mínima diaria es de 5.000 unidades internacionales, incluso para quienes tienen exposición solar regular. Un detalle que suele quedar fuera de la conversación: la D3 no debería tomarse sola, porque es una molécula de transporte de calcio, y es la vitamina K2 la que determina si ese calcio termina en el hueso o se deposita donde no debería.

Lo que deja este tema sobre la mesa

Lo que deja este tema sobre la mesa

Lo que me llevo, después de cruzar esta información con la charla con Ester y con todo lo que fui leyendo, es una sensación que mezcla bronca y esperanza. Bronca, porque una condición tan frecuente y a la vez tan concreta sigue quedando fuera de la mayoría de los consultorios de cabecera. Esperanza, porque el ajuste es de los que están al alcance de la mano: un suplemento distinto, una lectura de etiqueta más atenta, un profesional que pregunte lo que no suele preguntar. En salud, a veces, lo que parece un misterio enorme termina siendo un malentendido pequeño que se aclara cuando alguien se molesta en mirar dónde nadie estaba mirando. Y a mí, cada vez que lo veo, me parece una pequeña victoria de las que valen la pena.